En France, le cancer du rein est le troisième cancer urologique le plus fréquent avec 11000 nouveaux cas diagnostiqués chaque année, ce qui représentent le 9ème et 14ème cas de cancer respectivement chez l’homme et la femme. Il est responsable de 3800 décès par an. Le pic d’incidence se situe entre 60 et 70 ans et la présence de métastases est fréquente. Le diagnostic de ces tumeurs passe par l’analyse des tissus qui la composent et de nos jours de plus en plus par l’analyse génétique.

« Le cancer du rein se caractérise par les différents types de tissus contenus dans la tumeur. La classe la plus fréquente parmi les 13 existantes est le carcinome rénal à cellules claires. L’analyse des cellules permet de classer chaque cas de tumeur et l’apport de la génétique peut aider lorsque le diagnostic est compliqué » précise Yohan Bodokh, interne au CHU de Nice, en stage chez Pr Florence Pedeutour, directrice du laboratoire de génétique de tumeurs solides, CNR URM 7284 / INSERM U1081.

Carcinome rénal à translocation ALK : une exceptionnelle famille de cancer du rein

« La collaboration entre le laboratoire de génétique de tumeurs solides, le service d’urologie et d’anatomopathologie du CHU de Nice a rendu possible la mise en évidence d’un cas exceptionnel de tumeur du rein appartenant à la famille des tumeurs du rein à translocation ALK », relate le Dr Matthieu Durand, responsable du programme scientifique du service d’urologie du CHU de Nice. « Le diagnostic était impossible sans la génétique qui est un élément central dans l’étude de ce type de tumeur et qui permet l’utilisation de thérapies ciblées et représente l’avenir des traitements adaptés spécifiquement à chaque patient ».

Le gène MITF : une ambiguïté dans le développement des tumeurs du rein

Le gène MITF fait partie d’une famille de gènes dont certains sont responsables lorsqu’ils sont mutés du développement de cancer du rein. MITF pour sa part fait preuve de plusieurs contestations quant à son rôle dans l’apparition des cancers du rein. « L’étude niçoise réalisée sur une centaine de tumeurs rénales montrait qu’un seul sur l’ensemble des cas étudiés présentait cette mutation, ce qui a permis d’éliminer l’hypothèse d’un rôle de MITF dans le processus de développement des cancers du rein », rapporte Yohan Bodokh sur ces travaux de Master.

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